Boala Alzheimer

Testarea genetică – ar trebui să fii testat pentru riscul Alzheimer?

Datorită progreselor înregistrate în testarea genetică, există acum o modalitate pentru consumatori de a testa cel mai mare factor de risc genetic pentru boală Alzheimer cu debut tardiv.

Boala Alzheimer este o tulburare neurodegenerativă progresivă și fatală care afectează în primul rând adulții mai în vârstă. Este cea mai frecventă cauză de demență. Este a treia cauză principală de deces, în spatele bolilor de inimă și a cancerului. Se estimează că 700 000 de americani cu vârsta de 65 de ani și peste vor avea Alzheimer când mor. Într-un studiu recent care a cerut americanilor vârstei de 50 de ani sau mai mult condiția de care se temea cel mai mult, frică numărul unu a fost Alzheimer, cu 39 la sută; urmat de cancer, la 30%.

Din punct de vedere clinic, pacienții cu Alzheimer prezintă cel mai frecvent pierdere insidioasă de memorie progresivă, dificultăți de gândire și înțelegere și confuzie mentală.

Că om de știință care a fost implicat în cercetarea Alzheimer în ultimii 18 ani, cred că testarea genetică reprezintă un progres semnificativ în a putea evalua riscul pentru această boală. Dar oamenii ar trebui să fie conștienți de faptul că există mai multe lucruri de luat în considerare înainte de testare pentru această boală trădătoare la domiciliu.

 

De ce este important ApoE pentru riscul Alzheimer?

 

Marea majoritate a cazurilor de Alzheimer au debut târziu, sau după vârsta de 65 de ani, iar vârsta înaintată este cel mai mare factor de risc. Alzheimer afectează unul din 10 persoane cu vârsta peste 65 de ani, iar aproape două treimi dintre americani cu Alzheimer sunt femei.

În plus față de vârsta înaintată, există cunoscuți factori de risc genetici asociate cu Alzheimer, cu o gena numită ApoE4 fiind cea mai importantă dintre ele. Gena ApoE oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine ​​numite apolipoproteină E. Această proteină se combină cu grăsimi sau lipide din creier pentru a formă molecule numite lipoproteine. Lipoproteinele sunt responsabile pentru ambalarea colesterolului și a altor grăsimi și transportul acestora în jurul creierului. Oamenii de știință au știut mult timp că ApoE4 este legat de acumularea de amiloid în creier, una dintre semnele distinctive ale lui Alzheimer. Dar un studiu recent a sugerat că ApoE4 contribuie, de asemenea, la acumularea de tău, oa două proteină care a fost mult timp implicată în dezvoltarea bolii Alzheimer. Astfel, problema testării ApoE4 devine și mai urgentă pentru mulți.

Gena ApoE are trei alele diferite sau variații ale unei gene care pot apărea prin mutație: ApoE2, ApoE3 și ApoE4. Aceste alele apar în aceeași locație că și gena.

 

Toată lumea are două copii ale acestei gene, iar combinăția de alele determină genotipul ApoE – E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 sau E4 / E4. Alelă E2 este cea mai rară formă de ApoE, dar este una bună de a avea. Efectuarea unui singur exemplar pare să reducă riscul de a dezvoltă Alzheimer cu până la 40%.

ApoE3 este cea mai comună alelă și nu pare să influențeze riscul. Alelă apoE4 este mai puțin frecventă decât E3, prezentă în aproximativ 10-15% dintre persoane, dar conferă un risc semnificativ pentru AD. Având o copie a E4 (E3 / E4) vă poate dublă sau triplă riscul, în timp ce două copii ale (E4 / E4) pot crește riscul cu 10-15 ori. Este de remarcat faptul că 65-80% dintre pacienții cu Alzheimer au cel puțîn o alelă APOE4

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *