Boli de memorie Inovatie in medicina

Oamenii de știință au descoperit o formă genetică rară de demență

O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de o echipă de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania.

Această descoperire dezvăluie o nouă cale care duce la acumularea de proteine ​​în creier – proteine care  provoacă o boală recent descoperită, precum și boli neurodegenerative , cum ar fi boala Alzheimer . Aceasta proteina  ar putea fi o  directie pentru noi terapii.

Boala Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată  printr-o acumulare de proteine, numite proteine ​​tau,  în anumite părți ale creierului.

În urma examinării probelor de țesut cerebral uman de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, cercetătorii au descoperit o mutație nouă în gena proteinei care conține valozină (VCP),  componenta   a  proteinei ​​tau, în zonele care degenerează și  neuroni ce contin gauri goale, pe care le-au numit  vacuole. Echipa a numit noua boală descoperită Vacuolar Tauopathy ( VT) – o boală neurodegenerative  caracterizată  prin acumularea de vacuole neuronale și agregate de proteine ​​tau.

„În interiorul unei celule, sunt proteine ​​care se aglomereaza și este nevoie de un proces pentru a le putea separa, pentru că altfel totul se înghesuie  și nu funcționează. VCP este adesea implicata în acele cazuri în care găseșc  proteine  agregate pe care le separă “, spune Edward Lee, MD, Ph.D., profesor asistent de patologie și medicină de laborator la Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania.  „Credem că mutația afectează capacitatea normală a proteinelor de a sparge agregatele.”

Cercetătorii au remarcat că proteina tau care  se acumulează arăta foarte asemănător cu agregatele de proteine ​​tau observate în boala Alzheimer. Cu aceste asemănări,  au urmărit să descopere modul în care  mutația VCP produce  această nouă boală, in scopul de a ajuta la găsirea unor noi  tratamente pentru această boală și alte boli neurodegenerative la care apar astfel de mutatii.  Cauzele genetice rare ale bolilor pot oferi foarte des informații despre cele mai răspândite.

Cercetătorii au examinat mai întâi proteinele în sine, pe lângă studierea celulelor și a unui model animal, și au constatat că acumularea de proteine ​​tau se datorează, de fapt, mutației VCP.

„Ceea ce am găsit în acest studiu este un model pe care nu l-am mai văzut până acum, împreună cu o mutație care nu a fost niciodată descrisă  înainte”, a spus Lee. „Având în vedere că această mutație inhibă activitatea VCP,  ceea ce sugerează că inversul ar putea fi adevărat  si  că, dacă ești capabil să stimulezi activitatea VCP,  asta ar putea ajuta la descompunerea  agregatelor de proteine. Aceste agregate ar putea fi comune nu  numai pentru această boală extrem de rară, dar si pentru boala Alzheimer și alte boli asociate cu agregarea proteinelor tau. “

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *