NFL (Neurofilament light chain) este un marker util pentru monitorizarea unor boli neurodegenerative: boala Alzheimer, scleroza laterală amiotrofică, boala Parkinson, scleroza multiplă și mai recent boala Huntington.
Neurofilamentele sunt componente citoscheletice neuronale mai abundente in axoni. Funcțiile lor includ asigurarea suportului structural și menținerea dimensiunii, formei și calibrului axonilor.
Neurofilamentele aparțin familiei de filamente, formata din trei subtipuri; (NF-L), (NF-M) și (NF-H). In cazul leziunii axonale a sistemului nervos central (SNC), proteinele neurofilamentelor eliberate în lichidul cefalorahidian (LCR) oferă o indicație a deteriorării axonale și a morții neuronale.
Având în vedere că neurofilamentele se găsesc în citoplasma neuronilor, toate bolile care duc la afectarea neuronală și axonală pot crește nivelul in LCR al acestor proteine.
În gestionarea bolilor neurologice, identificarea și cuantificarea daunelor axonale ar putea permite îmbunătățirea preciziei diagnostice și a evaluării progresiei bolii.
Nivelurile sale cresc în lichidul cefalorahidian (LCR) și în sângele periferic, proporțional cu gradul de afectare axonală, într-o varietate de boli neurologice inflamatorii, neurodegenerative, traumatice și cerebrovasculare. Noile teste sunt considerate biomarkeri care detecteaza niveluri foarte mici de NFL în sânge, făcând astfel posibilă măsurarea ușoară și repetată a NFL pentru monitorizarea evolutiei bolii.
La pacienții cu boala Alzheimer, nivelurile plasmatice mai ridicate de NFL se corelează cu scoruri mai mici ale testelor de examinare cognitivă (MMSE, MOCA).
NfL este considerat unul dintre cei mai promițători biomarkeri de neurodegenerare in lichidul cefalorahidian (LCR) avand un beneficiu in diagnosticul și evaluarea progresiei bolii Alzheimer.
Niveluri mai ridicate de NFL au fost asociate cu o încărcătură la nivel cerebral a placilor de amiloid semnificativ mai mare, chiar daca au fost folositi si alti factori de diagnostic precum vârsta, sexul și genotipul APOE (prezența alelei ε4).
În mod specific în scleroza laterala amiotrofica (SLA), NFL se dovedește a fi util ca marker pentru boală și progresia acesteia, deoarece poate indica conversia de la stadiul presimptomatic la cel simptomatic. Ultimele cercetări sugerează chiar că nivelurile de NFL măsurate în serul pacienților cu SLA, pot fi utilizate pentru diagnosticul bolii și ca factor de prognostic independent pentru supraviețuire.
Modificarea în timp a nivelurilor sanguine ale proteinelor din lanțul ușor de neurofilament (NFL) poate anticipa neurodegenerarea înainte ca simptomele clinice să apară, în boala Alzheimer.
NFL se acumulează în sânge cu mult înainte de debutul simptomelor clinice și modificarea nivelului sanguin prezice neurodegenerarea sau progresia clinică a bolii Alzheimer presimptomatice.
Nivelurile sanguine de NFL indică severitatea și / sau progresia bolii în boala Alzheimer, boala Parkinson, scleroza laterală amiotrofică și scleroza multiplă.
