O nouă formă genetică rară de demență a fost descoperită de o echipă de cercetători de la Universitatea din Pennsylvania.
Această descoperire dezvăluie o nouă cale care duce la acumularea de proteine în creier – proteine care provoacă o boală recent descoperită, precum și boli neurodegenerative , cum ar fi boala Alzheimer . Aceasta proteina ar putea fi o directie pentru noi terapii.
Boala Alzheimer este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o acumulare de proteine, numite proteine tau, în anumite părți ale creierului.
În urma examinării probelor de țesut cerebral uman de la un donator decedat cu o boală neurodegenerativă necunoscută, cercetătorii au descoperit o mutație nouă în gena proteinei care conține valozină (VCP), componenta a proteinei tau, în zonele care degenerează și neuroni ce contin gauri goale, pe care le-au numit vacuole. Echipa a numit noua boală descoperită Vacuolar Tauopathy ( VT) – o boală neurodegenerative caracterizată prin acumularea de vacuole neuronale și agregate de proteine tau.
„În interiorul unei celule, sunt proteine care se aglomereaza și este nevoie de un proces pentru a le putea separa, pentru că altfel totul se înghesuie și nu funcționează. VCP este adesea implicata în acele cazuri în care găseșc proteine agregate pe care le separă “, spune Edward Lee, MD, Ph.D., profesor asistent de patologie și medicină de laborator la Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania. „Credem că mutația afectează capacitatea normală a proteinelor de a sparge agregatele.”
Cercetătorii au remarcat că proteina tau care se acumulează arăta foarte asemănător cu agregatele de proteine tau observate în boala Alzheimer. Cu aceste asemănări, au urmărit să descopere modul în care mutația VCP produce această nouă boală, in scopul de a ajuta la găsirea unor noi tratamente pentru această boală și alte boli neurodegenerative la care apar astfel de mutatii. Cauzele genetice rare ale bolilor pot oferi foarte des informații despre cele mai răspândite.
Cercetătorii au examinat mai întâi proteinele în sine, pe lângă studierea celulelor și a unui model animal, și au constatat că acumularea de proteine tau se datorează, de fapt, mutației VCP.
„Ceea ce am găsit în acest studiu este un model pe care nu l-am mai văzut până acum, împreună cu o mutație care nu a fost niciodată descrisă înainte”, a spus Lee. „Având în vedere că această mutație inhibă activitatea VCP, ceea ce sugerează că inversul ar putea fi adevărat si că, dacă ești capabil să stimulezi activitatea VCP, asta ar putea ajuta la descompunerea agregatelor de proteine. Aceste agregate ar putea fi comune nu numai pentru această boală extrem de rară, dar si pentru boala Alzheimer și alte boli asociate cu agregarea proteinelor tau. “
